The role of the early diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease in fetuses - case study

Opis

Вовед: Автозомно рецесивнa полицистична болест на бубрезите (ARPKD) е ретко нарушување, кое се јавува кај 1: 20,000 живородени деца. Може да настане фетална смрт поради тежок олигохидрамнион, или неонатална смрт поради белодробна инсуфициенција.Целта на презентацијата на случајот е да се поентира важноста на ултразвучна дијагностика што е можно порано во бременоста,за правилна одлука на родителите и гинекологот.Методи:Во овој случај се користени како методи-ултразвук,инвазивна дијагностика-амниоцентеза и хорионбиопсија, хситопатолошка анализа и PCR амплификација и секвенционирање на PKHD1 ген во крв од родители, плодова вода и хорионски ресички.Резултати:Пациенткана 29 годишнавозраст, четвртабременост, пр етходнидветерминскипородувањасоЦарскирез при што обете новородени се починати во неонатален период и дадени на обдукција. Добиен обдукционен наод во прилог на автозомна рецесивна полицистична бубрежна болест(ARPKD).По вториот обдукционен наод, родителите се испитувани за носителство на мутација во PKHD1 генот, каде што потврдено е дека двајцата се носители на ова мутација.Третата бременост завршено со индуциран абортус бидејќи на амниоцентеза потврден фетус кој хомозигот за ARPKD. Во четвртата бременост направена хорионбиопсија и утврден фетус кој е хетерозигот за ARPKD и бременоста успешно е завршена со вијабилен плод.Заклучок:Навремената интервенција на гинекологот може да превенира неповолни ефекти царски рез кај плодови во термин кои пото